Les malalties minoritàries (MM), també anomenades rares, són un grup molt nombrós integrat per més de 6.000 condicions clíniques que tenen una baixa prevalença en la població.
Poden afectar en conjunt a un 5-7% de la població general: s'estimen uns 30 milions d'afectats a la Unió Europea, uns 3 milions a l'Estat espanyol, i entre 300.000 i 400.000 a Catalunya.
Les MM són entitats clíniques molt heterogènies, multisistèmiques i cròniques, que requereixen d'abordatges multidisciplinaris (sanitaris, sociosanitaris, socials, educatius i de reinserció laboral).
Des d'una visió epidemiològica, les MM són aquelles que com a conseqüència del seu caràcter crònic i discapacitat presenten una prevalença tan baixa que requereixen esforços especials i combinats dirigits a prevenir la morbiditat, la mortalitat primerenca o la reducció de la qualitat de vida i potencial socioeconòmic de les persones que les pateixen.
La determinació de la prevalença per considerar minoritària una malaltia no respon a un valor universal, sinó que varia en funció de les diferents lleis, països i/o institucions:
L'any 2009, el Servei Català de la Salut, en un exercici de planificació operativa, i a partir dels diferents elements tècnics de la metodologia de planificació (estat de la situació, identificació de necessitats, formulació d'objectius, definició d'actuacions i avaluació) va definir el model d'atenció a les malalties minoritàries (MM), vinculat a tot el procés de millora dels serveis d'atenció a la salut de Catalunya.
Aquest model d'atenció a les MM s'ha realitzat amb una perspectiva territorial (de proximitat i de participació), tenint en compte el context dels serveis de salut, les singularitats d'aquest grup de malalties i les necessitats educatives, socials i de salut, entre d'altres, de les persones afectades.
La baixa prevalença de les MM, la seva cronicitat, les dificultats d'accés i de continuïtat dels serveis diagnòstics, de seguiment i de tractament les han fet invisibles durant molts anys i les situen en un entorn complex. Aquestes característiques i la complexitat del mateix procés d'atenció determinen el model d'atenció definit.
Punts claus del model d’atenció
- El malalt al centre de l'atenció
L'atenció a les MM que es proposa respon a un model que:
El model definit per a les MM requereix del desenvolupament del rol de cadascun dels nodes de la xarxa d'atenció, entenent que el ciutadà malalt i la seva família els necessiten a tots.
El Servei Català de la Salut actua d'impulsor del treball en xarxa i de facilitador per implantar totes i cada una de les eines que han d'ajudar al desplegament del model (més informació a l'apartat eines).
A Catalunya les malalties minoritàries (MM) o rares es tracten, com la resta de les malalties, als centres assistencials, tant de la xarxa sanitària pública com de la privada.
El tractament de les MM és molt divers tenint en compte que parlem d'entre 6.000 i 8.000 malalties i que hi ha una gran variabilitat individual d’abordatge terapèutic dins de cada grup de malalties. Dins d'aquesta variabilitat de tractaments trobem els anomenats medicaments orfes.
Medicaments orfes
Què és un medicament orfe?
Els medicaments orfes són teràpies farmacològiques autoritzades per diagnosticar, prevenir o tractar una afecció amb risc per la vida o de caràcter molt greu, poc freqüent, que afecta a no més de 5/10.000 persones en l'àmbit de la Unió Europea.
Es denominen orfes perquè atesa la baixa casuística d'aquestes malalties, el mercat no pot assegurar un retorn de les inversions que requereix desenvolupar aquests medicaments, esdevenint productes poc interessants per a la indústria farmacèutica.
Totes les MM es tracten amb medicaments orfes?
No. És possible que per al tractament d'una MM es necessiti un medicament orfe, no obstant això, no tots els medicaments emprats en el tractament d‘MM són medicaments orfes. Hi ha MM que són tractades amb medicaments que no tenen la qualificació de medicaments orfes i que han estat comercialitzats seguint els procediments generals. Tanmateix, existeixen medicaments indicats per malalties no minoritàries, però que degut a la baixa prevalença de la seva condició compleixen amb els criteris de medicament orfe.
Com es pot disposar dels medicaments orfes?
El fet que un fàrmac hagi estat designat com a medicament orfe per l'Agència Europea del Medicament (EMA) no comporta per si mateix condicionaments addicionals a l'hora de ser prescrit per part del metge.
La manera de disposar del medicament i els requisits d'accés dependran principalment de si el medicament ha estat registrat a l'Estat espanyol o no, i de la seva evidència científica. La designació de medicament orfe no indica que el producte hagi satisfet els criteris d'eficàcia, seguretat i qualitat necessaris per a l'obtenció de la l'autorització de comercialització, ja que la designació es pot obtenir en qualsevol de les fases de desenvolupament del fàrmac.
A l'Estat espanyol s'ha regulat, amb criteris de qualitat, seguretat i eficàcia, la comercialització de medicaments orfes, la majoria dels quals estan destinats al tractament d'MM oncològiques i endocrinometabòliques. Tanmateix, existeixen diferents estratègies autonòmiques d'avaluació dels medicaments orfes que poden comportar diferències en l'accés d'aquests medicaments entre comunitats autònomes.
En definitiva: que si les grans fortunes destinessin una part important dels seus capitals per investigar aquestes malalties podrien arribar a curar-se. Sembla ser que les malalties minoritàries no és l'objectiu de les grans fortunes. Però esperem que algun dia ho siguin.
